熱資訊！國內(nèi)首個家族遺傳病阻斷試劑盒，蘇企研發(fā)！

來源: 引力播移動端 2023-05-09 16:11:54

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【資料圖】

每年5月8日是“世界地貧日”。記者從國內(nèi)輔助生殖領域醫(yī)療器械創(chuàng)新公司貝康醫(yī)療獲悉，其自主研發(fā)的胚胎植入前地中海貧血檢測試劑盒（PGT-M）已獲得首個國家注冊檢定批準，目前正在開展國內(nèi)針對地中海家庭阻斷患兒的臨床試驗。據(jù)悉，該產(chǎn)品可用于在胚胎植入前檢測，選擇不攜帶地中海基因突變位點的胚胎進行植入，從而讓地貧患者家庭生育健康的孩子。

地中海貧血，又稱海洋性貧血或珠蛋白生成障礙性貧血，因最早發(fā)現(xiàn)于地中海沿岸國家及地區(qū)人群而得名。我國南方的廣東、廣西、海南等地也是地中海貧血的高發(fā)地區(qū)，部分地區(qū)人群中地貧基因攜帶率高達24%。值得注意的是，攜帶地貧基因不等于患有地貧，夫妻健康無癥狀，也不能排除后代不會患病。

地貧根據(jù)不同程度可以分為靜止型、輕型、中間型和重型。靜止型和輕型地貧無需特殊治療，中間型及重型地貧患兒則需要定期輸血和排鐵治療維持生命。數(shù)據(jù)顯示，中國有84%的重癥地貧患者因為常年需要治療，費用過高而中途放棄治療。

由貝康醫(yī)療研發(fā)的胚胎植入前地中海貧血檢測試劑盒（PGT-M）作為“十四五國家重點研發(fā)計劃重點專項”研發(fā)轉(zhuǎn)化成果來替代進口產(chǎn)品，是中國醫(yī)療器械創(chuàng)新的縮影。該試劑盒用于定性檢測試管嬰兒體外培養(yǎng)胚胎的囊胚滋養(yǎng)層細胞及其父母雙方和（或）相關親屬基因組DNA，通過連鎖分析判斷胚胎是否遺傳了來自父母的基因突變，從而輔助醫(yī)生選擇合適的胚胎進行植入。該產(chǎn)品采用先進的多重PCR構建測序文庫技術（MSLCap技術），可在一項檢測中全面檢測相關單核苷酸多態(tài)性（SNP）位點，具備更高的敏感度和特異性，能夠大幅縮短檢測周期，降低檢測成本。

記者了解到，目前，由廣州醫(yī)科大學附屬第三醫(yī)院、海南醫(yī)學院第一附屬醫(yī)院、柳州市婦幼保健院牽頭的胚胎植入前地中海貧血檢測試劑盒的臨床試驗招募正在進行中。（蘇報融媒記者董捷/文圖片由貝康醫(yī)療提供）

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